Pour qu’Eden et Abel vivent
Aidez nous à sauver nos enfants atteints du syndrome de SanFilippo
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Le cauchemar de chaque parents est de perdre son enfant… c’est notre réalité.
En 2021, Eden et Abel ont reçu le diagnostic de syndrome de SanFilippo, appelé aussi alzheimer infantile. Une maladie neuro dégénérative rare et à ce jour incurable.
Ils commenceront par perdre leurs acquis cognitifs, physiques, auront des crises de démences, d’épilepsie puis finiront par décéder avant l’âge adulte.
Un traitement est sur le point de voir le jour, nous avons besoin d’aide pour les sauver.
La maladie de Sanfilippo est une maladie génétique rare due à l’accumulation anormale de composés appelés glyco aminoglycanes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans le cerveau, mais aussi les poumons et les os et entraîne principalement des troubles du comportement, des atteintes respiratoires et un développement osseux anormal. La maladie de Sanfilippo est une affection grave, caractérisée par une dégradation intellectuelle rapide et sévère.
Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?
La prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) de la maladie de Sanfilippo est difficile à déterminer. Selon les études, la prévalence va- rie mais en moyenne elle est estimée à 1/70 000 naissances.
Quelle est son évolution ?
Même s’il existe des formes atténuées de la maladie, on considère que la MPS de type III est
une maladie progressive mortelle, dont l’évolution est impossible à enrayer aujourd’hui.
Les types A, B, C et D sont pratiquement identiques, même si le type A semble plus sévère avec un début plus précoce. La maladie évolue plus ou moins vite en fonction des malades. Dans certains cas, l’évolution sera régulière. Dans d’autres cas au contraire, des périodes de dégradation brutale surviendront, entrecoupées de phases stables.
Trois phases peuvent être distinguées. La première phase correspond au léger retard de développement et à l’apparition de troubles du comportement. Pendant la seconde phase, les enfants sont très agités, et déclinent rapidement, commençant à perdre le langage, l’audition, et ce qu’ils avaient acquis. La troisième phase de la maladie est marquée par un comportement plus calme mais aussi par la perte progressive des capacités physiques (perte de la marche) et intellectuelles.
La dégradation intellectuelle et physique de l’enfant est inéluctable, aboutissant au décès à l’adolescence ou au début de l’âge adulte dans la grande majorité des cas, souvent au cours d’une infection respiratoire.
La forme C de la maladie de Sanfilippo est une des plus rares, ce qui a ralenti pendant longtemps les recherches à son sujet. Le projet de thérapie génique est porté par une biotech américaine et un collectif d’associations de parents à travers le monde. Après de longues années de recherche, nous entrons dans la dernière ligne droite pour proposer ce traitement à des enfants. Un véritable espoir pour nous, le seul espoir pour eux !
Différents essais de thérapie génique menés dans le monde sur une maladie évolutive montrent que l’enfant doit être traité le plus jeune possible, avant que la maladie ne s’installe trop fortement. Par conséquent, pour qu’Eden et Abel (mais aussi tous les enfants concernés) se voient bénéficier de ce seul espoir, l’essai doit être lancé dans les 3 prochaines années.
UN ESPOIR QUI S’APPUIE SUR DES RÉSULTATS CONCRETS
L’avancement des recherches et les premiers résultats obtenus par les chercheurs sont encourageants et prometteurs. Tout le challenge est désormais de passer des modèles de laboratoire à un traitement sur des patients, et cela doit se faire en respect de normes strictes et sécurisées pour ces enfants. L’autorisation de lancer cet essai clinique par les autorités de santé devra s’appuyer sur un dossier médical et scientifique solide.
Phase 1 : Lancer et mener une Histoire naturelle en France - 500 000 €
Pour être autorisé par les instances de santé américaine et européenne, il est nécessaire de réaliser une « Histoire naturelle » de la maladie de Sanfilippo C. Il s’agit d’une étude clinique et médicale qui va scientifiquement présenter une cartographie exhaustive de la maladie, son évolution. C’est sur cette base documentée que les résultats de l’essai clinique pourront être mesurés et validés. Cette « Histoire naturelle » est un préalable incontournable pour lancer un essai clinique.
L’Histoire naturelle est une étude d’environ 2 ans durant laquelle les patients vont participer à plusieurs examens et tests. Aucune étude de ce type n’a encore pu être menée pour la maladie de Sanfilippo type C. La biotech américaine a posé les bases de cette étude mais n’a pas encore pu la lancer pour les Etats-Unis. De plus, en raison du nombre limité de patients, il convient que cette histoire naturelle puisse être réalisée dans plusieurs pays pour conforter les résultats. En portant cette étude en France grâce à votre soutien, nous permettons que celle-ci soit réalisée au plus vite pour ne pas perdre du temps précieux pour Eden et Abel.
Un premier budget de cette étude donne un coût de 500 000 euros.
Phase 2 : Assurer le financement nécessaire au lancement de l’essai clinique - 1 000 000 €
Ce projet de traitement est le fruit d’une mobilisation depuis de très longues années de parents qui se sont mobilisés pour faire avancer la recherche. Si cette recherche est aujourd’hui portée par une biotech, sa responsable est une maman d’enfants Sanfilippo C, et son financement est lié à des financements privés et des dons de la mobilisation de patients du monde entier.
Parce que le temps compte pour nos enfants, nous ne pouvons envisager que cet essai soit repoussé pour un manque de financement. Grâce à votre générosité, nous voulons être prêts à soutenir financièrement ces équipes de recherche et leur donner les moyens d’offrir à nos enfants un traitement, leur espoir. Nous souhaitons pouvoir mobiliser 1 Millions € pour la recherche et permettre à nos enfants de participer à cet essai
Par CB
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Par virement
Demandez nous le RIB/IBAN de l’association par email à partenariat@vml-asso.org – Motif du virement : Éden et Abel
Aujourd’hui, l’espoir de sauver nos enfants, et leurs copains existe.
Étant une maladie rare, nous n’avons aucune aide ni subvention pour un soucis de rentabilité.
Nous ne pouvons pas nous résoudre à attendre que nos enfants dépérissent sans rien faire.
C’est pour quoi nous lançons un appel à l’aide.
CHAQUE EUROS COMPTE, CHAQUE JOUR COMPTE
Par CB
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À l’ordre de Association VML, adressé à l’adresse : Vaincre les maladies Lysosomales – Recherche Sanfilippo C – 2T avenue de France – 91300 MASSY
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